Villiams sindromu nədir?

Villiams sindromu, bir digər adıyla Villiams – Beuren Sindromu,xəstəliyi ilk dəfə 1961-ci ildə təsvir edilən bu həkimlərin adları ilə xatırlanan nadir,anadangəlmə xəstəlikdir.

Villiams sindromlu uşaqların əsas xüsusiyyətləri hansılardır?

Villiams Sindromunun əsas göstəriciləri aşağı doğum çəkisi və inkişaf geriliyi,tipik bir üz ifadəsi (“Elf” pəri bənzəri),anadangəlmə ürək və damar malformasiyaları,əzələ və skelet sisteminin anomaliyaları, yırtıq,hiperkalsemiya,diş və böyrək pozuntuları ilə yanaşı yaş artdıqca müəyyənləşən qıcıqlanma (iritability),hiperakusis (həssas eşitmə),öyrənmə çətinliyi və maraq müddətinin defisiti (attention deficit) dir.

Villiams sindromlu uşaqların ümumiyyətlə,zəka səviyyələri aşağı olmaqla birlikdə bu şəxslərin dil, musiqi və ictimai bacarıqları son dərəcə qüvvətlidir.Villiams sindromlu uşaq son dərəcə xaricə dönük, musiqiyə və şeirə uyğun “ozan bənzəri” bir şəxsiyyətləri var.

Villiams sindromlu uşaqlar müxtəlif dərəcələrdə öyrənmə və diqqətlərini toplama çətinliyi göstərirlər.Villiams Sindromu əzələlərə təsir etdiyinə görə bu tip uşaqlar gec yeriyir,əl və ayaq hərəkətləri koordinasiyası ilə tarazlıq çətinlikləri göstərirlər.Bəzi Villiams sindromlu uşaqlar təxmini və ya orta zəka səviyyəsi göstərə bilirlər.Həmçinin zehni gerilik və öyrənmə çətinliyi müşahidə edilir.Villams sindromlu uşaq gec danışa bilər və bu uşaqların danışmaları üç hətta dörd və ya beş yaşına qədər uzana bilər.

Villiams sindromlu uşaqlar ümumilikdə sağlamdır,ancaq ürək,qaraciyər və diş problemləri ola bilər. Villiams sindromlu körpələrin doğumdakı çəkiləri aşağı olur.Villiams sindromlu körpələr və uşaqlarda yemək yemə və qusma kimi problemlər müşahidə olunur (Zəif əzələ tonusu,əmmə,udma və dil ilə itələmə reflekslərində çətinlik qatı qidaların qəbulunu ağırlaşdırır).Bunlara görə kilo almada problem yaşaya bilirlər.Uşaqlar böyüdükcə bu problemlər aradan qalxır.Villiams sindromlu fərdlərdə kiçik yaşlarda bədənin kalsium tarazlığında pozuntular,diş və böyrəklərdə problemlər olur.Villiams sindromlu uşaqlar digər uşaqlardan daha çox tualet tələbatını ödəyirlər.

Villiams sindromlu körpələr bir neçə aylıqkən adaptasiyada çətinlik çəkirlər.Bu uyğunlaşma problemi daha sonra düzəlir.

Villiams sindromlu uşaqların daun sindromu kimi genetik xüsusiyyətləri var.Villiams sindromundan təsirlənən insanların ən diqqətə çarpan xüsusiyyətləri xəstəliyə xas tipik bir üz quruluşudur (“pəri üzü”).Yanaqlar dolğun,ağız açıq və geniş görünüşlüdür.Pəri üzləri böyüdükcə daha da diqqətə çarpan olur.

Villiam sindromunun görülmə tezliyi

Villiams Sindromu,ana-atadan keçən irsi xəstəlik deyil.Xəstəlik təxmini hər 20,000 təbii doğuşdan bir (1:20,000) bütün etnik qruplarda görülür və cinsiyyət fərqi yoxdur.

Niyə övladım Villiam sindromludur?

Genlər,bədənimizin inkişafı və funksiyası üçün lazım olan məlumatları təlimatlar halında ehtiva edir. Genetik xəstəliklər və ya vəziyyətlər,genlərin ehtiva etdiyi bu təlimatların silinməsi və ya səhv olması nəticəsində ortaya çıxır.Genlər,hüceyrədə,hüceyrə-nüvəsi içərisində xromosom adı verilən strukturlar üzərində yerləşir.Yumurta və sperma hüceyrələri xaric hər hüceyrədə,23 cüt olmaqla,46 xromosom var.Hər cütün yarısı anadan,digər yarısı isə atadan olur. 23-cü xromosom cütünün ən əhəmiyyətli xüsusiyyəti cinsiyyəti təyin etmədir.Kişilərdə 23-cü xromosom cütlükləri XY,qadınlarda XX-dır.Villiams Sindromu,7 nömrəli xromosom cütünün birində yaranan genetik səhvdən dolayı ortaya çıxır.Səhv Xromosom 7-in bir parçasındakı “təlimatların” silinməsindən dolayı yaranır.Bu genetik ‘səhv’ mayalanma zamanı təsadüfi ortaya çıxır və ana yaxud atanın səhvi deyil.

Villiams sindromlu uşaqlarda nə tip somatik problemlər ortaya çıxır?

Villiams sindromu çox insanlarda mozaik bir tablo çəkir.Yəni xəstəliyin seyri,diaqnoza şərait yaradan faktorların ortaya çıxma forması və sırası xəstədən-xəstəyə fərqlilik göstərir.Ancaq ən çox görülən cədvəl erkən uşaqlıq dövründə inkişaf geriliyi,səbəbi açıqlanmayan hiperkalsemiya və cədvəllə yanaşı olan ürək-damar anomaliyasıdır.Xəstələrdə ən çox müşahidə edilən ürək anomaliyası SVAS yəni Supravalvular Aorta Stenozudur.Həmçinin unudulmamalıdır ki,Villiams sindromu diaqnozu almış 60% faktda ölüm səbəbi ürək-damar ağırlaşmalarıdır.Xüsusilə, SVAS və koronear arteriya darlığı olan Villiams sindromu xəstələri efor əsnasında ani ölüm riski daşıyır.

Villiams sindromu,Angelman və Prader-Villi sindromları kimi,molekulyar genetik mexanizm baxımından mikro-delesiya qrupuna daxil olan genetik xəstəlikdir.Villiams sindromunda xromosomdan silinən bölgə yeddinci otozomal xromosomun uzun qoluna məskun bir sahədir (7q11.23).Bu bölgədə iştirak edən və % 95-98 hadisədə itən iki əsas gen Elastin geni və Lim Kinaz genidir.Elastin bağ-toxuma və əzələ-skelet sisteminin normal inkişafı və funksiyası üçün zəruri bir bucaqdır.Bu xüsusiyyətindən ötəri Villiams sindromunda görülən üz ifadəsi daxil,bütün əzələ-skelet sistemi və ürək-damar anomaliyalarının əsas səbəbinin Elastinin qeyri-kafiliyi olduğu düşünülür. Lim kinaz isə xüsusilə beyin toxumasında olan bir zülal kinazdır və Williams sindromunda görülən zəka geriliyi və xarakter quruluşuna gətirib çıxardığı düşünülür.

Sonrakı uşaqların Villiams sindromu olma riski nə qədərdir?

Övladları Villiams sindromu olan anaların,daha sonrakı hamiləliklərində də Villiams sindromundan təsirlənən uşağa sahib olma riskləri aşağıdır.(1%-dən az).Villiams sindromu olan bir insanın daşıdığı genetik səhvi uşaqlarına köçürmə risk i%50dir.Bu risk hər hamiləlik üçün etibarlıdır.Villiams sindromuna səbəb olan genetik səhvi düzəltmək üçün bir müalicə mövcud deyil.Xəstəliyin müalicəsi, xəstəliyin əlamətlərini nəzarət altına almaq və ortaya çıxa biləcək hər hansı bir komplikasiyaya qarşı tədbir almaq üçün təqibi daxildir.Məsələn,bədəndəki kalsium səviyyəsi və ürək diaqnozu qoyulduqdan sonra yaxın təqibə alınır.

Villiams sindromlu başqa hansı əlavə faktorlar müşahidə edilir?

Villiams sindromlu uşaqlarda problemin ağırlıq dərəcəsi artdıqca həmin uşaqlarda əlavə faktorlar da müşahidə edilir.Böyük və kiçik əzələ qruplarında,natiqlik,görmə və eşitmə qabiliyyətində müxtəlif çatışmazlıqlar müşahidə edilir.

Villiams sindromlu uşağım var,nə edəcəyimi bilmirəm

Əvvəlcə Villiams sindromlu bir uşağa sahib olmaq təbii ki, bir ana-ata üçün asan qəbul ediləcək vəziyyət deyil,ancaq Villiams sindromlu bir körpəyə sahib ana-ata uşağını olduğu kimi qəbul etməli və “niyə-nə üçün bizim başımıza gəldi?” kimi səbəbləri ehtiva edən suallar yerinə ya da ilk dövrlərdə ana-atalar bir-birlərini günahlandırma meyli yerinə “uşağım üçün nələr edə bilərəm?” sualını soruşmalı və buna uyğun addımlar atmalıdırlar.Ana-atalar Villiams sindromlu bir körpəyə sahib olduğu ilk dövrlərdə psixoloji dəstəkdə ala bilirlər.

Villiams sindromlu uşaqlar üçün erkən təhsilin əhəmiyyəti nədir?

Villiams sindromlu bir uşağın doğumu birlikdə uşaqlarda müxtəlif sağlamlıq problemləri görülür.Bu cür problemlər uşağın inkişafına mənfi təsir edir.Həmçinin bu uşaqların həyatlarında inkişaf sürətləri yavaşdır.Ana-atalar gərək doğumdan etibarən qarşılaşdıqları sağlamlıq problemləri gərəksə də inkişaf sürətlərindəki geriliklərindən dolayı da pessimizm içinə azalabilir.Ancaq Villiams sindromlu uşaqlar üçün xüsusi təhsil çox əhəmiyyətlidir.Xüsusi təhsil xidmətlərinin uşağa erkən yaşlarda verilməsi daha da əhəmiyyət kəsb edir.Çünki bu uşaqlarda böyük və kiçik əzələ qabiliyyətində,danışma və anlama qabiliyyətində,özbaxım qabiliyyətində,koqnitiv bacarıqları yaşıdlarına nisbətən əhəmiyyətli geriliklər göstərir.Bu uşaqların bütün bu bacarıqları göstərmiş olduğu geriliklər və çatışmazlıqlar ancaq xüsusi təhsil və kiçik yaşlarda verilən erkən təhsil xidmətləri ilə olacaq.Bu uşaqlar təhsillərində məqsəd kimi fərd olaraq müstəqil yaşamasını təmin etməlidir.Həmçinin Villiams sindromlu uşağa verilən xüsusi təhsilin xüsusiyyəti və xüsusi təhsili verən pedaqoqun xüsusiyyətləri də çox əhəmiyyət daşımaqdadır. Villiams sindromlu uşaqlara təmin edilən xüsusi təhsil uşağın təhsil ehtiyaclarına uyğun xüsusiyyətdə bir təhsil olmalıdır.Bütün xüsusi təhsilə ehtiyaclı uşaqlarda olduğu kimi Williams sindromlu uşaqlarda da ən əhəmiyyətli olan şey zamanın təhsillər baxımından doğru olaraq istifadə edilməsidir.Həmçinin Villiams sindromlu uşağa təhsil verən pedaqoq da bu uşaqların bütün xüsusiyyətlərini yaxşı bilməli və uşaqların ehtiyaclarına uyğun bir təhsil proqramı hazırlamalı və əməl etməlidirlər.

Villiams sindromlu uşaqlar nələri öyrənə bilər?

Villiams sindromlu uşaqlara uyğun təhsil mühitləri təmin edildikdən sonra bir çox bacarığı öyrənə bilirlərr.Oxuma-yazma bacarığını qazana bilirlər,ədədləri tanıya,ədədləri istifadə edərək toplama, çıxarma,vurma və bölmə əməliyyatını əldə edə bilir,problem həll edir,müstəqil olaraq özbaxım bacarıqlarını yerinə yetirirlər.Ancaq Villiams sindromlu uşaqlar arasında da fərdi fərqliliklər olduğunu unutmayaq.Yəni bütün Villiams sindromlu uşaq oxuma-yazma öyrənir.Oxuma-yazma bacarıqlarının tədrisində kiçik əzələ bacarıqlarındakı çatışmazlıqlar,əl-göz koordinasiyasındakı çatışmazlıqlar, maneədən təsirlənmə vəziyyətləri təsirli olur.Həmçinin oxuma-yazma bacarığını qazanan Villiams sindromlu uşaqlarda isə oxuduğunu anlama və ifadə etmə qabiliyyətində çatışmazlıqlar müşahidə edilir.Villiams sindromlu uşaqların təhsilində məqsəd ana-ata olmadan uşağın bütün müstəqil həyat bacarıqlarını qazanmasını təmin etməkdir.

Villiams sindromlu uşaqlar normal təhsil mühitindən istifadə edə bilər?

Villiams sindromlu uşaq mövcud performansları da nəzərə alınmaqla ümumi təhsil yolu ilə normal təhsil vaxtlarından faydalana bilər.Ancaq Villiams sindromlu uşaq normal həmyaşıdları ilə birlikdə ümumilik yolu ilə davam edərkən almış olduğu xüsusi təhsili çox əhəmiyyət daşıyır.Çünki öz təhsil ehtiyaclarına uyğun sıx bir dəstək təhsil alsa normal təhsilinə davam edər,ancaq istənilən xüsusi təhsil dəstəyi təmin edilə bilmədiyi təqdirdə normal həmyaşıdları ilə olan akademik səviyyələri yaxşıca açılacaq və Villiams sindromlu uşaq ümumi təhsildən də yararlanamayacak mövqeyə gələcək. Həmçinin məktəb əvvəli dövrdən başlayaraq ehtiyacına uyğun dəstək xüsusi təhsil alan və normal təhsil mühitində də istənilən dəstəyi almağa davam edən və müəyyən bir səviyyəyə çata bilən Villiams sindromlu uşaqlar üçün ümumi hesabatı qaldırılaraq təhsilinə davam edə bilər.Ancaq burada verilən xüsusi təhsil çox əhəmiyyət daşıyır.

Nərmin Quliyeva

Xəzər Universitetinin psixologiya fakültəsinin tələbəsi

pcc.az